День осведомленности о синдроме Кабуки

День осведомленности о синдроме Кабуки отмечается 23 октября. Он посвящен очень редкому и поэтому малоизученному генетическому заболеванию. Синдром кабуки был открыт японским врачом-педиатром и генетиком Норио Ниикавой. Оно является тяжелым мультисимптомным и сопровождается задержками умственного развития, роста, скелетными отклонениями.

     Заболевание синдромом Кабуки характеризуется, бросающейся в глаза, большой длинной нижнего века, напоминающим грим актеров японского театра. Перед выступлением проводилось длительное гримирование мужчин-актеров. Внешние углы глаз натягивали вверх и в сторону.

История и статистика

     В 1969 году японский врач-педиатр и генетик Норио Ниикава впервые столкнулся с характерным набором симптомов и предположил, что имеет дело с неизвестным науке заболеванием наследственного характера. Официально синдром Кабуки был открыт в 1981 году: независимо друг от друга его описали сам Ниикава и его коллега - Куроки.

     Ниикава назвал заболевание синдромом Кабуки из-за одного характерного симптома - длинного нижнего века, которое напоминает грим актеров традиционного японского театра. Перед выступлением проводилось длительное гримирование мужчин-актеров. Внешние углы глаз натягивали вверх и в сторону, многие актеры красили даже глазные яблоки. Брови рисовали изогнутыми дугой. Когда представление заканчивалось, персонаж замирал на месте, устремлял свой взгляд в одну точку и косил глаза.

     Первое исследование японских врачей показало, что из 60 детей 58 были японцами, поэтому в медицинском мире долгое время считали это заболевание японским. В начале 1990-х годов случаи синдрома были выявлены в Северной Америке, Европе и странах Ближнего Востока.

     К 2010 году из зарубежной специальной литературы было известно о более 300 описаниях синдрома Кабуки у детей из разных стран мира. В это же время была установлена причина заболевания - мутация в одном из генов, происходящая в момент зачатия.

     По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Синдром Кабуки признается одним из редчайших: частота колеблется в диапазоне от 1/32 000 до 1/100 000 рождений. В докладе, посвященном заболеванию, на медицинском симпозиуме, который прошел в сентябре 2018 года в Париже, говорится приблизительно о 1 000 пациентах с данным синдромом, 200 из которых - жители Франции.

Признаки и лечение

     Синдром Кабуки развивается у людей обоих полов в равном соотношении. Заболевание мультисимптомное и сопровождается задержками умственного развития, роста, скелетными отклонениями, нарушениями зрения и слуха, вкусовыми аномалиями, отклонениями в поведении - бедность эмоций, тенденция к жеванию несъедобных предметов, пороками сердца.

     У детей с синдромом Кабуки характерные фетальные подушечки на кончиках пальцев. Развитие эпилепсии встречается в любой возрастной категории, больше подвержены девочки. Интеллектуальный дефицит разной степени, тест IQ в среднем 60-80 баллов. Кроме того, у детей с синдромом Кабуки часто фиксируется аутизм.

     Диагноз ставится на основании клинической картины и подтверждается хромосомными исследованиями. Проводится молекулярное исследование мутации гена MLL2. Конкретной системы лечения синдрома Кабуки нет, методы терапии определяются для каждого отдельного случая, проводится коррекция имеющихся нарушений в организме. У синдрома Кабуки прогноз благоприятный. На продолжительность жизни влияют наличие патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и степень иммунной защиты.

     Определенную эффективность в лечении синдрома Кабуки показывает терапия гормоном роста. Кроме того, в ведущем американском журнале PNAS была опубликована статья о лечении умственной отсталости при синдроме Кабуки, в которой представлены результаты применения низкоуглеводной кетоновой диеты на лабораторных мышах в университете Джонса Хопкинса.

     По мнению ученых, в том числе и российских, диета помогает добиться повышения уровня восстановления нервной ткани в мозгу животных. Ведущий научный сотрудник Института биологии развития имени Кольцова РАН, доктор биологических наук Варвара Дьяконова считает, что пищевая коррекция значительно безопаснее химических лекарств, и эффекты кетоновой диеты создают хорошие предпосылки для исследований на людях с синдромом Кабуки и другими генетически предопределенными интеллектуальными отклонениями.

Помощь столкнувшимся с заболеванием

     В России действует Межрегиональная ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки». Она создана родителями детей с этим заболеванием и помогает комплексно решать вопросы, связанные с ним. Дети с синдромом Кабуки нуждаются в адаптации к социальной среде, семьям требуется психологическая и материальная поддержка для воспитания такого ребенка.

     К основным задачам общественной организации относится помощь семьям в социализации ребенка и преодолении изоляции, обмен опытом и просвещение, а также организация сборов средств для поддержки конкретных семей.

День осведомленности о синдроме Кабуки

2
Празднуется: 23 октября 2019 года

День осведомленности о синдроме Кабуки отмечается 23 октября. Он посвящен очень редкому и поэтому малоизученному генетическому заболеванию. Синдром кабуки был открыт японским врачом-педиатром и генетиком Норио Ниикавой. Оно является тяжелым мультисимптомным и сопровождается задержками умственного развития, роста, скелетными отклонениями.

     Заболевание синдромом Кабуки характеризуется, бросающейся в глаза, большой длинной нижнего века, напоминающим грим актеров японского театра. Перед выступлением проводилось длительное гримирование мужчин-актеров. Внешние углы глаз натягивали вверх и в сторону.

История и статистика

     В 1969 году японский врач-педиатр и генетик Норио Ниикава впервые столкнулся с характерным набором симптомов и предположил, что имеет дело с неизвестным науке заболеванием наследственного характера. Официально синдром Кабуки был открыт в 1981 году: независимо друг от друга его описали сам Ниикава и его коллега - Куроки.

     Ниикава назвал заболевание синдромом Кабуки из-за одного характерного симптома - длинного нижнего века, которое напоминает грим актеров традиционного японского театра. Перед выступлением проводилось длительное гримирование мужчин-актеров. Внешние углы глаз натягивали вверх и в сторону, многие актеры красили даже глазные яблоки. Брови рисовали изогнутыми дугой. Когда представление заканчивалось, персонаж замирал на месте, устремлял свой взгляд в одну точку и косил глаза.

     Первое исследование японских врачей показало, что из 60 детей 58 были японцами, поэтому в медицинском мире долгое время считали это заболевание японским. В начале 1990-х годов случаи синдрома были выявлены в Северной Америке, Европе и странах Ближнего Востока.

     К 2010 году из зарубежной специальной литературы было известно о более 300 описаниях синдрома Кабуки у детей из разных стран мира. В это же время была установлена причина заболевания - мутация в одном из генов, происходящая в момент зачатия.

     По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Синдром Кабуки признается одним из редчайших: частота колеблется в диапазоне от 1/32 000 до 1/100 000 рождений. В докладе, посвященном заболеванию, на медицинском симпозиуме, который прошел в сентябре 2018 года в Париже, говорится приблизительно о 1 000 пациентах с данным синдромом, 200 из которых - жители Франции.

Признаки и лечение

     Синдром Кабуки развивается у людей обоих полов в равном соотношении. Заболевание мультисимптомное и сопровождается задержками умственного развития, роста, скелетными отклонениями, нарушениями зрения и слуха, вкусовыми аномалиями, отклонениями в поведении - бедность эмоций, тенденция к жеванию несъедобных предметов, пороками сердца.

     У детей с синдромом Кабуки характерные фетальные подушечки на кончиках пальцев. Развитие эпилепсии встречается в любой возрастной категории, больше подвержены девочки. Интеллектуальный дефицит разной степени, тест IQ в среднем 60-80 баллов. Кроме того, у детей с синдромом Кабуки часто фиксируется аутизм.

     Диагноз ставится на основании клинической картины и подтверждается хромосомными исследованиями. Проводится молекулярное исследование мутации гена MLL2. Конкретной системы лечения синдрома Кабуки нет, методы терапии определяются для каждого отдельного случая, проводится коррекция имеющихся нарушений в организме. У синдрома Кабуки прогноз благоприятный. На продолжительность жизни влияют наличие патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и степень иммунной защиты.

     Определенную эффективность в лечении синдрома Кабуки показывает терапия гормоном роста. Кроме того, в ведущем американском журнале PNAS была опубликована статья о лечении умственной отсталости при синдроме Кабуки, в которой представлены результаты применения низкоуглеводной кетоновой диеты на лабораторных мышах в университете Джонса Хопкинса.

     По мнению ученых, в том числе и российских, диета помогает добиться повышения уровня восстановления нервной ткани в мозгу животных. Ведущий научный сотрудник Института биологии развития имени Кольцова РАН, доктор биологических наук Варвара Дьяконова считает, что пищевая коррекция значительно безопаснее химических лекарств, и эффекты кетоновой диеты создают хорошие предпосылки для исследований на людях с синдромом Кабуки и другими генетически предопределенными интеллектуальными отклонениями.

Помощь столкнувшимся с заболеванием

     В России действует Межрегиональная ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки». Она создана родителями детей с этим заболеванием и помогает комплексно решать вопросы, связанные с ним. Дети с синдромом Кабуки нуждаются в адаптации к социальной среде, семьям требуется психологическая и материальная поддержка для воспитания такого ребенка.

     К основным задачам общественной организации относится помощь семьям в социализации ребенка и преодолении изоляции, обмен опытом и просвещение, а также организация сборов средств для поддержки конкретных семей.

... читать ещё >
ruspekh.ru
Яндекс.Метрика
© 2012-2019 ruspekh.ru, РИА «Руспех». Электронное периодическое издание: Российское информационное агентство Руспех. Зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций. Свидетельство о регистрации СМИ: ЭЛ №ФС77-70166 от 16.06.2017. Учредитель: ООО "Руспех". Главный редактор: Гриднев Андрей Игоревич. На сайте распространяется информация Российского информационного агентства «Руспех» . Зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций. Свидетельство о регистрации СМИ: ИА №ФС77-70090 от 16.06.2017. Учредитель: ООО "Руспех".
Адрес редакции: 121170, Москва, ул. 1812 года, 8к1, 6й подъезд, телефон: +7 (495) 24-10-100, email: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра..
При полном или частичном использовании и воспроизведении материалов сайтов ссылка на РИА «Руспех» обязательна. Для веб-сайтов интерактивная ссылка на сайт ruspekh.ru обязательна. Мнение авторов публикаций может не совпадать с позицией редакции агентства.